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l'histoire d'ilenia

ilenia est une petite fille de 10 ans, née un mercredi 19 octobre 2011, 2 minutes après sa sœur jumelle Moïra. Dès les divers premiers soins, les médecins diagnostiquent immédiatement un problème chez ilenia, juste le temps de faire connaissance avec sa maman et la voilà partie directement aux soins de néonatologie du CHUV, sans trop comprendre ce qui nous arrivait.

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2011-2012, ilenia présentait de sérieux problèmes, épisodes d’insuffisance respiratoire aigüe sur infection pulmonaire et atélectasies à répétition, pour parvenir à détourner les attaques virales, bronchites obstructives induites par des virus, elle doit être mise en

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isolement et sous CPAP, ilenia passe donc ses premiers 18 mois entre les soins intensifs du CHUV et la maison, à chacune des sorties de ceux-ci, elle y retourne dans la semaine pour des récidives.

RTS/émission 36.9/rire pour guérir

RTS/émission 36.9/l'enfance hospitalisée     prendre à 9 minutes et 33 secondes

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En sus de ce problème cardiaque et pulmonaire, ilenia ne peut se nourrir par elle-même au biberon comme sa sœur, donc dès les premières heures de sa vie, une sonde naso gastriques a dû être installée afin qu’elle puisse prendre des forces, mais c’était peine perdue, à chacun des repas ilenia les régurgitait, elle s’affaiblissait. ilenia est peu attentive et ne montre pas d’amélioration, il en résulte un retard de croissance qui se confirme avec sa sœur qui évolue normalement. En juillet 2012, un test génétique est fait pour essayer de trouver d’où viennent les problèmes d’ilenia. 3 semaines plus tard le bilan tombe…. Et c’est un vrai choc… comme si le ciel nous était tombé sur la tête… le verdict : Notre fille ilenia est touchée par le syndrome de "Kleefstra" dû à une délétion du chromosome (9q34), après cette annonce nous sommes effondrés et perdus dans le malheur qui touche notre fille et notre famille. Dès cette date les médecins comprennent mieux l’état médical d’ilenia sans toutefois connaître cette maladie, Notre fille est la seule en suisse, touchée par cette maladie orpheline, il n’y a pas plus de 150 cas dans le monde répertoriés en 2012.

Dès lors des examens plus approfondis sont fait pour essayer de donner à ilenia la possibilité de s’épanouir et de pouvoir grandir et non d’essayer de survivre.

Août 2012, une PEG est posée (bouton dans l’estomac afin de la nourrir).

05 Mars 2013 opération à cœur ouvert par le Dr Prêtre, un arrêt du cœur est nécessaire pour l’intervention d’une cardiopathie complexe (bicuspidisation et plastie de la valve aortique, plastie de la valve pulmonaire et plastie de réduction des APP périphériques).

Sa maladie génétique

A ce jour, on compte environ 450 cas dans le monde répertoriés. Son syndrome n’est pas pris en charge par l’AI, il n’y a pas de code pour ce syndrome. Nous avons fait une demande auprès de l’OFAS (Office fédérale des assurances sociales) en 2014, afin d’inscrire ce syndrome dans la liste des infirmités congénitales, un refus a été statué. Elle est uniquement reconnue pour ses problèmes cardiaques, pulmonaires, surdités ainsi que pour ses problèmes de vue. Par contre son retard de développement global sévère, n’est nullement pris en charge. 

Son développement avant le début de la thérapie
  • Hypotonie

  • Surdité moyenne

  • Trouble de la vue

  • Autisme

  • Retard de développement global sévère

  • Retard psychomoteur

  • Aucune attention, pas de câlin, d’échange de regard ou autre

  • Ne mange pas

  • Ne marche pas 

  • Ne parle pas

  • Ne boit pas

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La découverte de la thérapie ‘’ First step ‘’

Par le site internet de l’association AEMO. Donc en juin 2014, des membres de l’association AEMO et des thérapeutes de First tep, sont venus à la maison. Après un demi-jour d’observation, on nous a dit qu'il serait bénéfique qu’ilenia suive cette thérapie et ceci dans les plus brefs délais, on nous propose de venir à Tel Aviv. En juillet 2014, avec l’aide et le soutien financier de la Fondation AEMO, nous organisons une thérapie de 3 semaines chez nous à Pomy, vu que notre fille ne peut voyager en avion.

La méthode First step est une thérapie qui passe par le jeu et la stimulation soutenue et intense de votre enfant. Jeux, massages, physiothérapie, ergothérapie, logo, psychomotricité et diverses stimulations durant 6 à 8 heures au quotidien.

https://youtu.be/asKcxzroNY4

Objectifs atteints

Depuis la prise en charge de la thérapie « First-step », nous avons atteint les objectifs suivants :

  • Elle mange par la bouche, cela a commencé par des morceaux pas plus gros qu’un grain de riz.

  • L’expression, présence d’échanges de regards, plus communicative.

  • Se déplace sur les fesses (shuffling)

  • Réagit à plus de choses quand on les lui montre.

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Sa scolarité

En août 2016, ilenia rentre en classe de Pomy pour suivre un cursus standard avec une aide (externe) à 100% pour suivre et aider ilenia dans le programme des enseignantes.

Août 2018, ilenia suit toujours une scolarité de 1 jour par semaine, toujours avec une aide à 100%, le reste elle est scolarisée dans une école spécialisée (l’école des Philosophes-Verdeil). Depuis août 2019 ilenia suit sa scolarité à 100% dans cette même école.

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Son développement septembre 2019                                                                                                                                        

ilenia fait des petits progrès à son rythme. Ce qui est positif, c’est qu’elle continue d’évoluer à petits pas….

 

Elle ne mange pas toute seule et la nourriture doit être coupée en petits morceaux.

Elle ne boit toujours pas, nous devons l’hydrater toutes les heures par la PEG, elle prend de temps à autre quelques gorgées, mais pas suffisamment pour se séparer de sa PEG.

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Elle fait quelques pas en guidance en la tenant par les bras, pas plus de 15 mètres.

Elle a besoin d’une BiPAP durant la nuit pour un sommeil plus confortable et régénérant et de médicament pour l’aider à s’endormir.

Elle ne communique que par des cris, des bruits. Malgré ceci nous pouvons généralement la comprendre. Il y a bien des moments de frustrations et de douleurs, mais en général notre petite ilénia montre de plus en plus sa joie de vivre et combien elle est forte. Elle nous fait de magnifiques sourires et des éclats de rires qui nous font fondre devant son si joli regard….

Objectifs pour l'avenir                                                                       Avoir une logopédiste spécialisée pour la déglutition. 

Faire une nouvelle thérapie "First tep" pour l'apprentissage de la marche.

Suivre une formation afin d’obtenir un permis de Handiski, pour en faire profiter notre fille (qui adore ça) et d’autres enfants par la suite.

Permettre à d’autres enfants de profiter des joies du ski.

Etre capable de se nourrir seule, sans devoir utiliser la guidance.

Pouvoir utiliser un Ipad pour pouvoir faire des choix afin de pouvoir s’exprimer et se faire comprendre.

Acquérir le langage, déjà quelques mots pour commencer, serait magnifique.

Trouver des solutions, des médecines.... pouvant amélioré de quotidien de notre chère et tendre ilenia......