En sus de ce problème cardiaque et pulmonaire, ilenia ne peut se nourrir par elle-même au biberon comme sa sœur, donc dès les premières heures de sa vie, une sonde naso gastriques a dû être installée afin qu’elle puisse prendre des forces, mais c’était peine perdue, à chacun des repas ilenia les régurgitait, elle s’affaiblissait. ilenia est peu attentive et ne montre pas d’amélioration, il en résulte un retard de croissance qui se confirme avec sa sœur qui évolue normalement. En juillet 2012, un test génétique est fait pour essayer de trouver d’où viennent les problèmes d’ilenia. 3 semaines plus tard le bilan tombe…. Et c’est un vrai choc… comme si le ciel nous était tombé sur la tête… le verdict : Notre fille ilenia est touchée par le syndrome de "Kleefstra" dû à une délétion du chromosome (9q34), après cette annonce nous sommes effondrés et perdus dans le malheur qui touche notre fille et notre famille. Dès cette date les médecins comprennent mieux l’état médical d’ilenia sans toutefois connaître cette maladie, Notre fille est la seule en suisse, touchée par cette maladie orpheline, il n’y a pas plus de 150 cas dans le monde répertoriés en 2012.

Dès lors des examens plus approfondis sont faits pour essayer de donner à ilenia la possibilité de s’épanouir et de pouvoir grandir et non d’essayer de survivre.

Août 2012, une PEG est posée (bouton dans l’estomac afin de la nourrir).